PGD, tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.

PGD işlemi çiftlerin daha öncesinde çocuklarının olup olmamasına bakılmaksızın, tüp bebek tedavisiyle başlamaktadır. Anne ve babanın üreme hücreleriyle, dölleme işlemi gerçekleştirilir ve embriyo oluşturulur.  Oluşturulan embriyo, döllenmenin ardından 3 gün özel inkübatörler içerisinde gelişmeye bırakılır. Döllenmenin 3. gününde 8 hücreye bölünmüş olan embriyodan tek hücre biyopsisi alınır. Alınan hücre biyopsilerinin genetik laboratuvarlarımızda gerçekleştirilen, DNA moleküler analizi sonucunda anormal bir genin olup, olmadığı net şekilde belirlenir. Böylece embriyonun genetik sağlığı görülmüş olur. Özellikle tek gen sorunlarında PGD ile çok erken dönemde tanı konulabiliyor. Ayrıca embriyo döneminde kromozom fazlalığı ya da eksikliği gibi durumlar tespit ediliyor. Bu yöntemle tespit edilen anormal yapıya sahip embriyo, anne karnına transfer yapılmayacağı için tutunma olasılığında yaşamı boyunca çekeceği sıkıntılar en başında önlemiş olunuyor.

Genetik tarama işlemi cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarının ayrılmasına ve tek gen hastalıklarının belirlenmesine olanak sağlamaktadır. Test sonucunun güvenilirliği birçok anne ve baba adayını PGD tedavisi almaya yönlendirmektedir. PGD genetik yönden sağlıklı bebeğin belirlenmesinin yanı sıra tüp bebek tedavisi sırasında karşılaşılabilecek bazı olumsuzlukları da en aza indirmektedir.

 

PGD işleminin diğer faydaları:

  •  Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
  •  Gebelik oranını arttırır.
  •  Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
  •  Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
  •  Çoğul gebelik oranını azaltır.
  •  Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.

 

PGD tedavisini düşünen anne ve baba adayları önce tüp bebek tedavisine başlar. İşlem süreci tüp bebek tedavisiyle aynıdır. Tek fark transfer günü öncesi yapılan genetik testtir. Anne ve baba adayları PGD işlemiyle yumurta, sperm ve embriyo donasyonu tedavilerini bir arada yürütebilirler.

 

PGD Önerdiğimiz Anne ve Baba Adayları:

  • 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
  • İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
  • Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (anne sebepli translokasyon ihtimali üzerine)
  • Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere.
  • Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
  • Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen çiftlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
  •  TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
  •  Poor responder`lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
  •  X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

 

PGD ile tespit edilebilen kromozom bozuklukları:

  • Down Sendromu
  • Edwards Sendromu
  • Patau Sendromu
  • Klinefelter Sendromu
  • Turner Sendromu
  • Diğer tüm kromozom bozuklukları

 

PGD ile tespit edilebilen tek gen hastalıkları:

  • Akdeniz Anemisi (β-talasemi)
  • Orak Hücre Anemisi
  • Spinal Musküler Atrofi (SMA)
  • Doğumsal İşitme Kaybı- Sağırlık
  • Kistik Fibrozis
  • Nijmegen Sendromu
  • Leigh`s Sendromu
  • Pompe
  • Galaktozemi
  • Niemann Pick
  •  Otopalatodigital Sendromu
  •  RH uyumsuzluğu
  •  MTHFR
  • Protrombin
  •  Faktör V Leyden