PGT İLE GENETİK TEŞHİS

Bilgiler

PGD, tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.

Aile Gibi Bakım

Özenli ve inanılmaz derecede bilgili ekibimizle tüp bebek yolculuğunuz yetenekli ellerde

Mükemmel Destek Ekibi

Tedavimizin her aşamasında sizi eğitiyor ve yönlendiriyoruz ve süreçle ilgili sorularınızı yanıtlamak için her zaman hazırız.

Nitelikli Doktorlar

Doktorlarımız doğurganlık, jinekoloji ve genel tıp alanında yılların deneyimine sahip en iyi profesyonellerdir.

1)   PGD Genetik Test

PGD, tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.

PGD işlemi çiftlerin daha öncesinde çocuklarının olup olmamasına bakılmaksızın, tüp bebek tedavisiyle başlamaktadır.  Anne ve babanın üreme hücreleriyle, dölleme işlemi gerçekleştirilir ve embriyo oluşturulur.  Oluşturulan embriyo, döllenmenin ardından 3 gün özel inkübatörler içerisinde gelişmeye bırakılır. Döllenmenin 3. gününde 8 hücreye bölünmüş olan embriyodan tek hücre biyopsisi alınır.  Alınan hücre biyopsilerinin genetik laboratuvarlarımızda gerçekleştirilen, DNA moleküler analizi sonucunda anormal bir genin olup, olmadığı net şekilde belirlenir.  Böylece embriyonun genetik sağlığı görülmüş olur. Özellikle tek gen sorunlarında PGD ile çok erken dönemde tanı konulabilmektedir.  Ayrıca embriyo döneminde kromozom fazlalığı ya da eksikliği gibi durumlar tespit edilir. Bu yöntemle tespit edilen anormal yapıya sahip embriyo, anne karnına transfer yapılmayacağı için tutunma olasılığında yaşamı boyunca çekeceği sıkıntılar en başında önlemiş olunur.

Genetik tarama işlemi cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarının ayrılmasına ve tek gen hastalıklarının (13,18 ve 21. Kromozomlar) belirlenmesine olanak sağlamaktadır. Test sonucunun güvenilirliği birçok anne ve baba adayını PGD tedavisi almaya yönlendirmektedir. PGD genetik yönden sağlıklı bebeğin belirlenmesinin yanı sıra tüp bebek tedavisi sırasında karşılaşılabilecek bazı olumsuzlukları da en aza indirmektedir.

PGD işleminin diğer faydaları:
  • Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
  • Gebelik oranını arttırır.
  • Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
  • Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
  • Çoğul gebelik oranını azaltır.
  • Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.
  • Bebeğin cinsiyeti belirlenebilmektedir.

  • PGD tedavisini düşünen anne ve baba adayları önce tüp bebek tedavisine başlar. İşlem süreci tüp bebek tedavisiyle aynıdır. Tek fark transfer günü öncesi embriyoların üçüncü gününde yapılan genetik testtir. Anne ve baba adayları PGD işlemi yumurta, sperm ve embriyo donasyonu tedavilerinde de kullanılabilen bit yöntemdir.

    PGD ile tespit edilebilen kromozom bozuklukları:
  • Down Sendromu
  • Edwards Sendromu
  • Patau Sendromu
  • Klinefelter Sendromu
  • Turner Sendromu
  • Diğer tüm kromozom bozuklukları

  • 2)   Kapsamlı Kromozom Taraması (NGS)

    Tüp bebek tedavilerinde elde edilen embriyoların rahme başarılı bir şekilde transfer edilmesi son derece önemlidir. Fakat bazı durumlarda gebelik elde edilemeyebilir. Tedavide embriyo transfer edilmesine rağmen sağlıklı gebelik elde edilememesinin en önemli nedenlerinden biri, embriyolarda oluşan kromozom bozuklukları olarak belirlenmiştir. Tüp bebek tedavilerinde sağlıklı ve başarılı bir sonuç elde etmek için embriyoların detaylı bir şekilde analiz edilmesi ve kromozomal anormalliklerin tespit edilmesi gereklidir.

    NGS yöntemi, embriyolarda kapsamlı bir şekilde kromozom tarama yapılmasını sağlayan ve yeni geliştirilmiş genetik analiz teknolojisidir. NGS yöntemi tüm embriyoların kısa bir süre içerisinde taranmasını sağlar. Hızlı ve detaylı bir tarama imkanı sunan NGS ile gebelik öncesi, kromozoma bağlı olan problemler teşhis edilir. NGS testi ile 24 kromozomun tamamı taranmaktadır.

    NGS Tekniğinin Özellikleri Nelerdir?

    NGS yöntemi ile kromozomal anormallikler taranarak belirlenir. Farklı kromozomal yapıya sahip iki ya da ikiden fazla hücre topluluğu içeren embriyolara “mozaik embriyo” denir. NGS tekniği ile mozaik embriyolar daha kolay tespit edilmektedir. NGS testi ile tespit edilen bu kromozomal anormallikler hassas ve detaylı bir şekilde tespit edildikten sonra tedavi planlamasına dahil edilerek süreç ilerletilir. Bugüne kadar uygulanan ve bilinen farklı PGT yöntemlerine oranla NGS yöntemi, yüksek yoğunluklu bir tarama alanı sağlayarak kromozomlarda meydana gelen sayısal değişimlerin yanında bazı genetik bozuklukların bile tespit edilmesine olanak sağlamaktadır.

    NGS Tabanlı PGS ile Hangi Genetik Kusurlar Tespit Edilebilir?

    Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolar, sahip oldukları özellikler bakımından çeşitli kriterlere göre değerlendirilir ve gelişimsel özellikleri en iyi olan embriyonun rahme transferi sağlanarak sağlıklı sonuç elde edilmeye çalışılır. Embriyonun gelişimsel özelliklerinin klasik yöntemlerle mikroskop altında incelenmesi embriyonun kromozomal durumu hakkında net bir bilgi vermez. Bu bilgiye yalnızca PGS ile genetik tarama yapılarak ulaşılır. Embriyolar kaliteli bir yapıya sahip olsalar bile çeşitli kromozomal problemler içerebilir ve bu durum erken dönem düşükleri, gelişmekte olan fetüste bazı yapısal bozukluklar ya da embriyonun rahme tutunmaması gibi problemleri de beraberinde getirebilir.

    NGS tabanlı bir yöntem olan PGS yönteminin kullanılmasının en temel amacı kromozomal olarak normal bir yapıya sahip olduğu tespit edilen embriyonun rahme tutunmasını artırmak, daha sonrasında gerçekleşebilecek düşük ihtimalini azaltmak ve sonuç olarak da çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olma ihtimallerini artırmaktır.

    PGS işlemi, anne adayından alınan yumurta ve baba adayından alınan spermin vücut dışında birleştirilmesi ile başlar. Oluşan embriyolardan gelişiminin 5. ya da 6. gününde blastosist aşamasındayken embriyoya zarar vermeden birkaç hücre biyopsi yapılarak alınır. Alınan bu hücreler 24 kromozom taraması için genetik laboratuara gönderilirken embriyolar dondurulur. Bu inceleme sonunda genetik yapısının sağlıklı olduğu tespit edilen embriyo ya da embriyolar rahim içi hazırlığının tamamlanmasının ardından transfer edilerek özellikle daha yüksek oranlara ulaşan gebelik sonuçları elde edilir.

    Kısaca özetlemek gerekirse; NGS tabanlı PGS genetik bir tarama yöntemidir ve kromozomlardaki sayısal ve yapısal dengesizliklerin tespiti için kullanılabilir. Bununla birlikte PGS yöntemi ile özellikle ailesel geçişliliği olan tek gen hastalıklarını tespit edilemez.

    NGS Uygulanabilen Hasta Grupları Kimlerdir?
    NGS uygulanabilecek hasta grupları şu şekilde sıralanabilir;
  • Tekrarlı düşük yaşanması durumlarında,
  • 38 yaş üzeri anne adaylarında,
  • Şiddetli erkek kısırlığında,
  • Sebebi bilinmeyen kısırlık durumlarında,
  • Sürekli kendini tekrarlayan tedavi başarısızlıkları döngülerinde uygulanır.

  • Hızla gelişen bir alan olan NGS yöntemi sağladığı imkanlar ve süreç için kolaylaştırıcı ve hızlandırıcı etkileriyle günümüzde birçok ülkede aktif olarak kullanılmaktadır.

    NGS ile Preimplantaston Genetik Taramanın Avantajları Nelerdir?

    Embriyolarda 24 kromozom taramasında kullanılan yeni bir genetik inceleme yöntemi olan NGS, bütün bir insan genomunun tek bir gün gibi kısa bir süre içinde hem sayısal hem de yapısal olarak inceleme ve dizileme imkânı sağlamaktadır. Bu yönüyle devrim niteliğinde bir teknolojiyi bize sunar. Geliştirilmiş NGS yöntemi diğer PGT yöntemlerine oranla mozaik embriyoları daha iyi tespit edebilir. NGS ile Preimplantaston Genetik Taramanın en büyük avantajları, geniş bir gen alanını hem sayısal hem de yapısal olarak hızlı bir şekilde taranabilmesine ortam sağlamasıdır. NGS yönteminin gen alanlarını sayısal ve yapısal olarak taramasının yanı sıra hata payının düşük olması ile daha kesin sonuç elde edilmesi, daha hızlı sonuçlara ulaşabilmek ve daha düşük maliyeti olması gibi avantajları da vardır. Bu yöntem ile aynı zamanda tek gen hastalıklarının incelenmesi ve HLA tiplemesi ile eş zamanlı 24 kromozom taraması da yapılabilir.

    Yeni adımlar için İlk Randevunuzu Almayı Unutmayınız. Lefkoşa Sevinç Hastanesi ve Tüp Bebek Merkezi

    Tedavilerimiz ve uzman güler yüzlü ekibimiz hakkında bilgi edinin.

    Bize Ulaşın

    Daha fazlasını öğrenmek için videomuzu izleyin...

    Uygulama ile birlikte Kuzey Kıbrıs'ta öncü bir merkez olmaktan onur duyuyoruz. 20 yıllık deneyim. Hastalarımızın neden bizi tercih ettiğini keşfetmek için videomuzu izleyin.

    Tanışma Ekibimiz

    Doğurganlık tedaviniz boyunca sizi desteklemek için burada bulunan güler yüzlü ekibimizin profillerini okuyun.

    Op. Dr.Mehmet Emin Kaptan
    Kurucu ve Başhekim
    Doç. Dr. Ahmet Eser
    Tüp Bebek ve Jinekoloji
    Halil Keleşzade
    embriyolog
    Jale Çelik
    embriyolog
    Ahmet Taç
    anestezi teknisyeni
    Meryem Yenigür
    Hemşire
    Oya Akyeva
    Hemşire
    Asena Keskin
    Hemşire
    Dilara Güleç
    Hemşire
    Hazal Kanlı
    Hemşire
    Gürsel Bayraktar
    Bilgi Teknolojileri Yöneticisi
    Hazal Çardak
    İdari Şef
    Asena Şimşek
    Koordinatör
    Houda Aghil
    Yabancı Hasta Koordinatörü
    Zeliha Ataman
    Hasta Koordinatörü

    Hastalarımızdan Mesaj Var!

    Dr. MEK ile bir yıl önce tanıştık. Daha önce çok fazla doktor gördüm. Ama yıllar sonra bize hem doktor hem de baba oldu. Önce Allah'a sonra doktorumuza şükrediyorum. Kendisi ve ekibi sayesinde 2 bebeğim oldu. Kuzey Kıbrıs'ın en iyi doktoru olduğuna inanıyorum.

    Der*** H***

    Umutsuzluğuma umut verdiğiniz için sevgili doktorum Mehmet ve değerli ekibine çok teşekkür ederim. Bana bu sevinci 53 yaşında verdin. Benim gibi birçok anne adayı umudunu kaybetmesin. Bebek özlemi çeken nice ailelerin sizinle tanışmasını ve mutlu olmasını dilerim.

    RA*** KIZ***

    Tedavi öncesi personelin yaklaşımından sonucun olumlu olacağı belliydi. Tüm personelin duyarlılığı ve bilgisi kendimi iyi hissetmemi sağladı ve motivasyonum arttı. İkiz bebeklerim oldu. Katkı sağlayan herkese teşekkür ederiz.

    Yapamamak***

    En başından beri, çalışanların desteği ve motivasyonu sayesinde sonucun olumlu olacağına inandık. İlk denememizdi ve sonuç olumlu 🥰 Çevremdeki herkese de merkezi ve doktoru tavsiye ettim. Şimdi 2 aylık hamileyim.

    Nes*** K***

    Dr. Mehmet ve harika ekibiyle tanışmama vesile olan herkese ve her şeye çok teşekkür ederim. O ve ekibi, dört yıl sonra sahip olduğum oğlumla tanışmama yardımcı oldu. Umarım herkes onlarla aynı deneyimi yaşar .......

    AY** C**

    Mehmet ve ekibinin yıllar önce özenle toplayıp dondurdukları yumurtalar sayesinde bugün bir bebek bekliyorum. Doktor ve ekibine yürekten teşekkürler :)

    HD***

    Biz çok memnun kaldık. İkinci çocuğumuzu bekliyoruz, önce Allah'a şükür, sonra Dr. MEK. orada çalışan tüm personele teşekkür ederiz.

    SA*** Ç***

    Merkezde Dr.MEK ile tüp bebek tedavisinden çok memnun kaldım. Herkese tavsiye ederim. Çok ilgili personeliyle çok iyi bir merkez.

    Ülk*** G***

    Yakın ilgi ve alaka nedeniyle evde hissettim. Kendilerine ve çalışma arkadaşlarına sonsuz saygı ve sevgilerimi sunarım. Kendilerine bundan sonraki çalışma hayatlarında başarılar dilerim.

    Ya**** A***

    Biz çok memnunuz. Şu anda ikizlere 8 haftalık hamileyim. İlgi ve etik misafirperverlik çok güzeldi. Doktora güvenimiz tamdır.

    SUL*** S***

    Tüp bebek yaptırdım ve memnun kaldım. En önemlisi de sadık ve dürüst bir kişiliğe sahip olan doktorumuz tek kelimeyle mükemmel.

    Nefret****

    Her şey için teşekkürler, ilgi, süreç ve sonuç çok güzel. Herkesin gitmesi gereken bir klinik.

    SİN*** Ç***